小儿无脾综合征的病因有三种。
一、致畸因素造成的，可能由于怀孕时受到了病毒的感染而引起的。
二、在怀孕的24至27周为脾、肺叶发育时期，可能由于某些外界因素使得发育中止，而构成的一种先天性多种脏器畸形，包括脾脏。
三、可由于遗传或身体内外的各种致畸因子的共同作用而产生的一种疾病，小儿会出现发绀、气促、心悸、杵状指等症状，可做CT、心脏彩超等检查明确诊断。通常还会合并先天性心血管畸形，预后差，治疗效果多不理想。