骨骼发育不全，跟矮小症是两回事的。
骨骼发育不全是指由于遗传基因异常导致的骨骼发育障碍，骨胶原纤维生成异常，骨骼结构异常，临床主要表现为骨骼脆性增加，轻微的碰撞即可能导致骨折，除骨骼表现之外，还可以伴有牙齿、皮肤等结缔组织疾病表现。
矮小症是因为生长激素分泌异常或生长激素不敏感或其他所导致的。矮小症患者除身高发育异常之外，一般没有其它症状。
骨骼发育不全和矮小症是完全不同的两种疾病，从疾病的发病原因、发病机理、临床表现和治疗原则都是不一样的，骨骼发育不全没有有效的治疗方法，主要以保护为主。矮小症则可以通过外源性补充生长激素获得改善。