神经纤维瘤病型一型是常见的。常染色体显性遗传性疾病，临床表现多样，表现多为多发性的皮肤神经纤维瘤、皮肤多发性的浅棕色斑、腋下或者腹股沟的皮肤雀斑以及神经纤维瘤病是发生的虹膜错构瘤。
神经纤维瘤病一型，伴发的这个胃肠间质瘤与散发性的胃肠间质瘤在这个临床病例还有基因突变状态等方面均有不同，多中心发生好发于小肠。就是肿瘤标记物cd117阳性，表达但欠缺这个基因突变，使其特征。本病用新靶点药物伊马替尼治疗无效。胃肠间质瘤，还可以与消化系统的恶性上皮性肿瘤合并存在。此时，这个胃肠间质瘤病灶一般较小，都无特异的症状，术前确诊几无可能，术中也常认为是其系转移性的癌结节。