小儿软骨发育不良表现为头比较大、前额比较大、躯体是正常的、四肢短、肌肉比较臃肿、精神状态不好，但是孩子的智力是正常的，主要是与遗传因素有关系。
本病可以通过X射线来检查。在治疗方面以早期手术矫正治疗为主。小儿软骨发育不良可能让很多孩子不能够正常的生活，但是经过治疗，成年以后可以胜任各种工作，本病预后良好，早诊断早治疗是本病的防治关键。
现在国家医保政策已经很完善，很多治疗项目和药品都在医保范围之内，为家庭减轻了经济负担。一旦发现疾病，应及时治疗，以免耽误病情，影响孩子的治疗效果。