纵隔气肿是多种原因造成的空气进入纵隔胸膜内组织间隙引起的。当怀疑该病时应尽早行相关检查，对于该病目前无相关的实验室检查支持诊断。主要的检查为影像学检查。其中胸部x线检查对明确纵隔气肿的诊断有重要的意义。后前位胸片上可见纵隔胸膜向两侧移位，形成与纵隔平行的高密度线状阴影，内侧与纵隔轮廓间为含气体的透亮影。通常上纵隔和纵隔左缘较明显。此外部分患者在胸主动脉旁或肺动脉旁可发现含气的透亮带。
婴儿纵隔内气体量较多时，可显示胸腺的轮廓。纵隔气肿在侧位胸片上表现为胸骨后有一增宽的透亮度增高区域，将纵隔胸膜推移向后呈线条状阴影，心脏、升主动脉前缘与胸骨间距离增大，胸片还可显示存在的气胸及下颈部和胸部的皮下气肿。
2、胸部CT对纵隔气肿显示更为清楚，尤其是当纵膈内积气量较少时，对胸片不能发现的纵隔气肿，观察更明显。