巨脑回畸形的患者，一般情况下不会导致器官衰竭的问题出现。
这种患者的脑髓往往会出现明显的畸形、发育异常、比较宽大。脑沟往往变得比较小、非常地浅，有一些甚至完全地消失不见。大脑的表面非常地光滑，没有明显的沟沟坎坎的现象。这种情况下会导致患者的大脑神经系统发育出现异常，往往表现为精神行为方面的异常。有些人会有智力方面的发育障碍，智力往往比较低下、认知功能很差、反应迟钝，甚至有一些严重的智障。运动能力也会受到某些方面的影响，运动能力差。
另外，还有一些人会出现反复的抽筋、肢体抽搐、出现癫痫发作的现象。