小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性疾病，发病机制不明。它的主要的临床表现为，轻度的小脑扁桃体下疝，可以没有任何症状，有时在咳嗽等症状的时候，会出现明显的症状。
主要的临床表现为患者出现声音嘶哑、吞咽困难、头痛、恶心、呕吐、颈部疼痛并活动受限，严重的患者会出现肢体运动障碍，例如偏瘫、四肢瘫。
本病的治疗以手术治疗为主，目的是解除其他组织对脑组织的压迫，缓解神经受压和脑积水的症状。如果出现小脑扁桃体下疝畸形，建议应尽早到医院检查并治疗。