遗传性蛋白C缺陷症是常染色体显性遗传性疾病，可以分为两型。Ⅰ型的患者，蛋白C抗凝活性和抗原含量均下降；Ⅱ型的患者，蛋白C抗凝活性下降，但是抗原含量是正常的。
发生遗传性蛋白c缺陷症的时候，由于蛋白c系统的作用部位主要是在微循环，当血液淤滞，而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受到抑制，及凝血酶清除延迟，而导致静脉血栓，主要是累及下肢静脉，内脏静脉通常比较少累及。
有的时候，也有可能会发生肺血栓栓塞，动脉血栓相对发生得会比较少一些。有一些成年的患者，可以因为口服双香豆素类的抗凝药物，诱发皮肤坏死。