目前，得先天性心脏病的发病原因尚不清楚。从流行病学的研究来看，先天性心脏病的发病原因可能和妊娠期间孕妇的药物使用不当、近亲结婚、妊娠期病毒感染以及环境的污染、理化因素等许多原因有关系。
这种先天性心脏病的发病是在胎儿时期出现的一种心脏的解剖异常改变。目前比较常见的先天性心脏病是房间隔缺损以及室间隔缺损。此外，少数复杂的先天性心脏病，往往是紫绀型先天性心脏病表现。患儿一出生常常就有口唇以及皮肤黏膜紫绀现象发生。症状方面，往往有心力衰竭反复发生。早期及时的超声心动图检查，可以有效确诊先天性心脏病。