检查地中海贫血要查血常规，血常规当中通常可以出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白浓度下降，红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量以及红细胞平均血红蛋白浓度也是降低的，还可以进行血红蛋白电泳的检查，可以发现异常的血红蛋白。地中海贫血的患者还需要进行肽链分析。
如果是上述三项检查结果出现异常，需要进行地中海贫血基因的检测，地中海贫血基因的检测，对于诊断地中海贫血可以起到非常重要的作用。
通常情况下，地中海贫血的患者可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血功能的药物来治疗地中海贫血，但是很难完全治愈。