小儿血管骨肥大综合症的病因是不明确可能跟免疫、近亲结婚有关。
哪个年龄段的孩子都是可以发病的，男性发病有多于女性，多数病例在出生或者出生后不久发病。
眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张以及脉络膜血管瘤等。
骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性，可伴内脏肥大、并指（趾）脊柱裂和皮肤色素沉着。
心血管损害出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤，此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤。
这个疾病目前来说没有有效的治疗方法，仅仅是对症处理，如果是小面积的血管瘤，可以采用激光治疗，液氮冷冻治疗或者是注射治疗。