血红蛋白E病的发生，主要是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化。临床上病人有可能会有溶血性贫血的表现，可以有头晕、乏力、疲倦等。
部分患者有可能会出现肝、脾的肿大，有可能会有轻度的黄疸。如果是患者发生感染，或者是接触氧化剂以后，临床症状可以出现加重。
通常情况下，对于血红蛋白E病的患者，是不需要进行特殊治疗的。病人往往临床症状不是特别明显，而且也不影响病人的发育，预后是比较好的。
可以注意饮食以清淡为主，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，也可以多吃一些富含优质蛋白的、有营养的食物，有助于病人的恢复。