小儿两性畸形是指在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。临床上根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器不同可分为：男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
引起的具体病因有所不同，若是女性假两性畸形，其病因是胎儿期受过量雄激素的影响；若是男性假两性畸形，病因可能与睾酮的合成、作用障碍，靶组织对雄激素不敏感，副中肾管抑制激素缺乏有关；若是真两性畸形，其病因与雄激素和雌激素这两种激素在体内的分泌水平不同，而导致其外生殖器的发育过程和程度不同。
在治疗上都是以手术治疗为主，以激素药物治疗为辅。