尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，本病特征为肝脾肿大，有神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞细胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，脾功能亢进，全细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主，加强营养。可以使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。对于于非神经型、有脾功能亢进者可行脾切除，有条件的做胚胎肝移植。