先天性发育缺陷会导致肛门缩小，有的甚至会导致肛门狭窄和肛门缺失。
先天性肛门缩小或肛门缺失是一种发育畸形，常见于刚出生不久的婴儿，所以在婴儿出生后要注意检查婴儿有没有发育不足之处。
如果发现肛门缩小或肛门缺失要引起重视，因为肛门缩小或肛门缺失的婴儿很快就会出现排便困难，甚至是不能排便的症状，从而使婴儿出现肠梗阻，有时短时间内就会导致死亡。先天性肛门缩小或肛门缺失必须得采用手术治疗来纠正畸形，手术进行的越早越好。