先天性肺囊肿不是遗传而来的，而是由于胎儿在发育过程中发育异常导致的。表现为胎儿的一段支气管从支气管的萌芽中分割而出，导致其远端支气管分泌黏液积聚而形成囊肿。
这种囊肿可发展为一个或者多个，按部位可分为主要支气管源性囊肿、肺泡源性囊肿，以及肺大叶气肿等类型。在婴幼儿时期可表现出急促呼吸困难、发绀等症状，严重时可出现呼吸窘迫。儿童以及成人时期可由于肺部的反复感染，出现发热、咳嗽、胸痛等症状。但是，也需要与其他呼吸系统疾病相鉴别。
对于先天性肺囊肿的治疗，临床上多以手术为主，及早进行手术，避免囊肿进一步发展。如果有肺部感染，应该先积极控制感染，再择期进行手术治疗。