半乳糖血症为血半乳糖糖增高的中毒性临床代谢综合征。
半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可以导致半乳糖血症。通常会出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸。其危害不仅会引起视网膜、玻璃体出血,还会影响消化系统的功能,并发神经性的耳聋。
在治疗方面,一经诊断,需要立即停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。通常在限制乳类3-4天后,就可以见到临床症状改善,肝功能在一周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜,如西瓜、西红柿等。
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