先天性肛门狭窄一般表现为便秘或排便困难，排便时疼痛，粪便条细，伴有慢性腹胀和腹痛。因症状不典型，一般容易忽视，有的因别的原因做体检或生育时才会发现，这代表着狭窄情况不是很严重。
对于先天性肛门狭窄，可进行重复扩肛术。用硬橡皮或者金属扩张器每日对肛门进行扩张，扩张器由细到粗，直到能将小指深入为准。
然后继续用手指扩张，两次扩张的时间可逐渐延长，时间必须持续三到六个月，做反复的扩肛，直至大便成形，狭窄不能复发为止，意味着肛门的功能得到明显的恢复。