目前对于该病的发病原因没有完全明确。目前认为其可能的发病原因主要有：
1，由于先天性胰胆管合流异常，胚胎期胆总管、胰管未能分开或者胆总管以直角进入胰管或者胰管在壶腹部上方汇入胆管，胰液易返流入胆管，导致胆管内膜受损发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张。
2，先天性胆道发育不良：胚胎时期，原始胆管增值为索状，以后再空泡化贯通，如果胆道上皮过度空泡化，可导致胆管壁薄而发生囊性扩张。
3，遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为可能与性染色体有关。以上即为先天性胆管扩张症的原因。