结节性硬化病由基因突变引起，本病的典型表现为面部皮脂腺瘤、痫癫发作和智能减退。具体表现为：
1.皮肤损害：最典型的症状是口鼻三角区皮脂腺瘤，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，百分之九十在四岁前出现。随年龄增长，丘疹逐渐增大，青春期后融合成一大片。
2.癫痫发作：百分之七十至九十患者有两眼上翻凝视、口吐泡沫等癫痫样发作，可自婴儿痉挛症开始。
3.智力减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚等精神症状。