原卟啉病，是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上诊断原卟啉病的时候，主要是依据其临床表现，皮肤在日光下可以出现明显的光敏性的损害。通常皮肤暴露于强烈的日光后，有可能会有灼热、发痒、刺痛，有可能会出现水肿、水疱、糜烂等等。
另外，结合病人的实验室检查，红细胞中游离原卟啉的浓度可以出现增高。如果在荧光显微镜下检查，可以发现红细胞红色荧光呈阳性。粪便当中原卟啉增加，而尿液当中原卟啉阴性。根据这些可以诊断原卟啉病。
原卟啉病一旦发生，一定要积极地进行治疗。可以尽量地避免日光的照射，穿防护服，或者是使用一些药物。