拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者可能有着不同的遗传基础，还好发儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。
患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体。自此以来对本病有了新的认识。该病患者半数始以局部性抽搐发作，所以早期多被诊断为普通性癫痫。或者在肌阵挛和痫性发作出现之前患者已有视幻觉，或者表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
多数患者寿命缩短。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，体内神经细胞胞质内呈圆形。Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。