血卟啉病大多是由于遗传缺陷致使血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。通常临床上有可能会出现光感性的皮肤损害、腹痛以及神经精神的症状。
血卟啉病的患者，还有可能会出现血压的升高。长期血压升高，有可能会导致肾功能的损害，病人甚至有可能会出现肾功能的衰竭。
通常情况下，如果是发生血卟啉病导致肾功能免疫力差，病人有可能会出现一些感染的症状。另外病人还有可能会出现下肢的疼痛、感觉异常。
有的患者有可能会出现脊髓神经的病变，出现截瘫或者是四肢瘫痪；也有的患者有可能会出现大脑的病变。临床上需要引起重视。