小儿先天性的光敏感性卟啉病诊断依据主要依据这个病人，对光敏感，尤其是对紫外线的敏感，出现的一些细胞，或者是体征上的改变而得出。
一般的可以将尿置于紫外线灯和可分光镜下进行鉴定，可以出现葡萄酒色尿，病人的牙齿暴露在紫外线光后，出现红色的荧光。还有一些就是血液的检查，幼红细胞在紫外线的照射下，细胞核的部分显示有强莹光的反射，所以卟啉症的检查对于诊断非常有帮助，有的时候可以先于基因的检测。
再一个皮肤也比较特殊，在光的照射下，皮肤常常出现红色或者咖啡样的红斑，最后形成大的水泡会容易感染。尿是早期的症状，也就是经过紫外线或者是光的照射后，出现红色或葡萄酒样的尿，便可以诊断。