神经系统遗传病是由于基因缺陷而引起的一种神经系统疾病，通常是按一定遗传方式垂直传递，大多数的病因和发病机制不明确，而且缺乏有效的治疗手段。
本病的主要的特点为患者早期出现智能下降、言语功能障碍、行为异常、肢体会出现不自主的运动抽搐，严重的患者会伴有癫痫发作。
主要辅助检查包括生化检查、细胞学检查、基因检测、产前诊断、染色体检查等，患者如果有典型的家族史和典型症状，本病就可以诊断，如果能做染色体检查、基因检查等本病就可以确定诊断。