是神经系统常见的遗传性疾病之一，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。
发病开始双下肢从足开始无力、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩、后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形。
萎缩肌肉能有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形，肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。神经细胞呈遗传性脱髓鞘特征性表现或为轴突变性表现。偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤和三叉神经痛。