小儿半乳糖血症是小儿先天性代谢性疾病比较常见的一个疾病，它主要的是由于缺乏了乳糖代谢的这些酶，导致来自奶类里所含的乳糖不能够代谢分解为半乳糖和葡萄糖被人的肠黏膜吸收，而导致乳糖在血内的堆积出现的一系列临床症状。
它主要是由于常染色的隐性遗传所导致，它主要有三个缺乏类型所导致，以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏，所导致的半乳糖血症为最为严重。其次是有乳糖激酶、半乳糖激酶的缺乏所导致。还有一型是尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所导致的半乳糖血症。
这一大类疾病都是由于常染色体隐性遗传的疾病，很早的时候，也就是说在新生儿的时候就可以有所表现。