本病是一种累及脊髓前角运动神经元导致肌无力和肌萎缩的疾病，病因主要是考虑基因突变引起的。
常见的临床表现为患者哭声弱、吸引无力、咽反射减弱、吞咽困难、咳嗽无力，伴有四肢肌无力、肌张力增高、下肢重于上肢、四肢腱反射消失，伴有肌束颤动。随着病情的进展，部分患者会出现脊柱侧弯、足部畸形、呼吸功能不全。
本病没有特殊的治疗方式，主要是以对症治疗为主。预防肺部感染、压疮、营养不良。呼吸困难的患者应辅助人工呼吸机通气，可以早期进行康复治疗，延缓疾病的进展。