小儿黑酸尿综合征是一种罕见的先天遗传性代谢缺陷性疾病。
主要是由于母亲妊娠期感染或妊娠期间受到辐射、化学物质影响，酪氨酸和苯丙氨酸的代谢出现障碍，引起肝和肾中尿黑酸氧化酶先天缺乏，导致尿黑酸在体内蓄积，不能进一步分解成乙酰乙酸，所以才引起尿液变黑。
对于此病的治疗主要以食疗为主，平日里限制食用带皮鸡肉、猪肉、牛肉、羊肉、兔肉等食物，并需要大剂量服用维生素C ，促使尿液颜色变淡，减少组织器官尿黑酸的沉积，以缓解关节症状。