纵隔肿瘤的病因一般常见为遗传因素与胚胎发育有关，比如精原细胞瘤本来应该在生殖器官不应该在纵隔，但是发育过程中有一部分存留在纵隔了，就会发展成肿瘤，这是一种先天性的因素导致的。
纵隔肿瘤和细胞基因突变也有一定的关系。纵隔肿瘤的病因一般常见为遗传因素与胚胎发育有关，比如精原细胞瘤本来应该在生殖器官不应该在纵隔肿瘤，但是发育过程中有一部分存留在纵隔肿瘤了，就会发展成肿瘤，这是一种先天性的因素导致的。
纵隔肿瘤和肿瘤的基因突变也有一定的关系。纵隔肿瘤可以通过影像学的检查，比如CT、胸片等检查确诊。
胸腺瘤是原发性纵隔肿瘤最常见的一种，多位于前上纵隔或前中纵隔，多邻接升主动脉，常无症状，若肿瘤体积较小，密度较淡，紧贴于胸骨后，X线检查一般较难发现。