高铁血红蛋白血症的诊断主要是依靠其临床表现、病史以及高铁血红蛋白的测定。
高铁血红蛋白血症的病人有可能会出现口唇黏膜、皮肤或者是甲床明显的紫绀，通常有接触药物或毒物的病史或者是有家族史。进行高铁血红蛋白的测定，如果出现高铁血红蛋白增高，可以诊断高铁血红蛋白血症。
对于先天性的高铁血红蛋白血症，通常可以使用维生素C或者核黄素进行治疗，一定要注意遵医嘱使用。中毒所引起的高铁血红蛋白血症需要去除毒物。如果高铁血红蛋白含量比较低，可以进行临床观察，多数的患者是可以自行痊愈的。