血红蛋白C病的发生是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化。它是一种常染色体显性遗传性疾病。
病人有可能会发生溶血性贫血的表现，可以有乏力、头晕、耳鸣、黄疸等；部分患者还有可能会出现腹痛、关节痛。绝大多数的患者是不影响生长发育的，半数以上的患者有可能会出现胆石症、脾大等。
对于血红蛋白C病的治疗，没有特殊的治疗方法，主要是对症支持治疗为主。贫血严重的时候可以进行输血治疗，如果是发生感染的时候，可以进行抗感染治疗，以避免溶血进一步的加重。