小儿Alstrom综合征是一常染色体隐性遗传,又称为先天性黑蒙,先天性视网膜病变,因为缺乏氨基己糖苷酶a又称为神经节苷脂累积病。
主要表现视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、肾功能不全、高尿酸血症、高甘油三酯血症等。目前没有有效药物治疗,出现症状对症治疗就可以。
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