胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生胆总管扩张症的基本因素。胆总管扩张症又称为先天性胆总管囊肿，其可能的原因有先天性胰胆管合流异常，在胚胎时期胰管末端与胆总管分开或者胆总管以直角的方式进入胰管，胰液返流入胆管使胆管内膜受损，发生纤维性改变，导致胆总管囊性扩张；先天性胆道发育不良，胚胎时期，胆管增殖为索状，空泡化之后形成正常的胆道。如果过度空泡化可使胆管壁薄弱而发生囊性扩张；遗传因素本病女性发病率明显高于男性，有部分学者认为，可能与性染色体有关。本病一经确诊，应尽早手术治疗，否则可以反复发作的胆管炎，导致肝硬化，癌变或囊肿破裂等严重的并发症，完整切除囊肿和胆肠吻合术是本病的主要治疗方式疗效较好。