本病是临床非常少见的中枢神经系统疾病,病因不明,可能与遗传基因有关。
它的临床特点为患者起病隐匿,症状有明显的波动性,出现腹部躯干的肌肉,阵发性酸痛,逐渐加重出现四肢波动性僵硬。发作的时候,出现阵发性的疼痛,患者惊恐、出汗、大叫,严重的时候会出现骨折。另有少数患者可能会立即呼吸机出现窒息而死亡。
辅助检查主要依靠肌电图、肌肉活检、脑电图、脑脊液检查、头部CT或核磁共振。根据症状体征及阳性的辅助检查结果可以诊断此病。
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