这是一种罕见的先天性心脏病畸形，也称三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣隔瓣和或后瓣偶尔连同前瓣下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，其后瓣及隔瓣位置低于正常，房室环水平下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置通常正常。但偶尔附着位置也下移，致使右心房较正常大、右心室较正常小，可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开、放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。
埃布斯坦综合征危害极大，少数重症病人在出生后1周内即可呈现呼吸困难、发绀和充血性心力衰竭，但大多数病人进入童年期后，才逐渐出现劳累后气急、乏力、心悸、发绀和心力衰竭。
埃布斯坦综合征不仅会造成循环系统损害，严重者还可出现心力衰竭，甚至危及生命。埃布斯坦综合征的大多数病人在20岁前死亡，死亡率极高。