虹膜色素痣的具体致病因素，目前还不十分明确。
大多数虹膜色素痣的发生都是由先天性因素导致，也有少数虹膜色素痣是由于葡萄膜炎症引起的虹膜面色素沉积。发病患者的虹膜面一般会有点状，或者片状的局限性色素堆积，本质是虹膜浅基质层黑色素细胞构成的。
一般的虹膜色素痣对患者眼部的正常功能和组织结构不构成危害，可以定期临床观察为主。部分虹膜色素痣可能会出现弥漫性扩散，颜色加深，边界模糊的病变，可能属于恶化的情况，需要及时处理。