小脑扁桃体下疝的症状有后组脑神经症主要表现吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝或消失等。颈神经受累征主要表现枕部及颈部疼痛、强直、活动受限、单侧或双侧上肢麻木、无力，肌肉萎缩等。延髓和上颈髓症状主要表现四肢不同程度感觉障碍、无力、肌肉萎缩、锥体束征阳性。小脑症状有眼震、言语不清、共济运动失调。颅内压增高表现为头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等。
一般根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快速。