巨幼红细胞性贫血，是由于叶酸或维生素b12缺乏，引起的DNA合成障碍所导致的贫血。叶酸和维生素b12均为DNA合成过程中的重要辅酶。叶酸和维生素b12缺乏，有可能使DNA合成障碍，全身的组织和细胞均可受累，以造血组织最为明显。RNA与DNA的比例失调，使红细胞体积增大，而红细胞发育处于幼稚状态，形成巨幼细胞。由于巨幼细胞寿命短而发生贫血。妊娠期间本病95%是叶酸缺乏，少数的孕妇是因为维生素b12缺乏。
引起叶酸和b12缺乏的原因有：
第一、吸收不良或来源缺乏。
第二、妊娠期的需要量增加。
第三、叶酸的排泄增多。