肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻,又可分为梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万。本病预后差异很大,是青少年和运动猝死的一个最主要原因,少数进展为终末期心衰,另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。
肥厚性心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约占肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因,肥厚性心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。