脂肪营养不良是一种先天性的遗传性的疾病。发病的主要特点就是全身代谢性的脂肪减少或者消失，同时患者可以伴有血糖升高、血脂升高和肾脏的损伤。
诊断的第1个条件就是患者的症状，患者可以出现明显的脂肪减少、肌肉发达，同时表现为肢端肥大症的症状。第2个诊断条件就是血液的异常，患者可以出现明显的血糖升高、血脂升高，同时可以出现血尿、蛋白尿。
由于此病是基因缺陷导致的，所以可以对患者做遗传学的检查，基因诊断才是最终有效的准确诊断方法。