根据临床表现，如果是全身水肿伴低蛋白血症，应考虑本病，再结合实验室检查即可确诊。
血浆蛋白特别是白蛋白的丢失，导致胶体渗透压降低。继发性醛固酮增加，导致钠和水的滞留。因此，患者会出现水肿，下肢更明显。此外，可能有胸腔积液、腹水、体重减轻、贫血等，而儿童可能有发育障碍。胃肠道症状可能包括食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和腹痛。钙的流失会导致手足抽搐。
小肠淋巴管扩张常伴有免疫球蛋白丢失和细胞免疫异常，植物血凝素的淋巴细胞返祖性也减弱，易发生肺部感染。