泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。一般情况之下，患儿出生后可发现膀胱、肠管外翻、脐膨出，自直肠、尿道或者阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂；女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。
此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。它的治疗主要是以手术治疗为主，手术之前应该注意患儿的营养情况，注意给予充足的营养。