胎儿软骨发育不良，大部分是可以通过四维彩超检查出来的。
软骨发育不良，是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，软骨发育不良的胎儿，主要有头颅大、四肢短小等表现。导致这个疾病主要是遗传因素或者是基因突变，所以在怀孕期间要定期规律地产检，特别是在怀孕22~26周时，需要做四维彩超来了解胎儿的发育情况。三甲医院的四维彩超检查是目前胎儿发育比较准确的检查。
如果四维彩超提示胎儿发育有异常时，可以通过做羊水穿刺进一步确诊胎儿是否合并有染色体方面的疾病，并做到早发现、早干预。