肝性血卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，是由于有关酶缺乏引起肝内卟啉代谢紊乱而引起的疾病，由肝内卟啉代谢紊乱所致，本病属于常染色体显性遗传病。
过度劳累、精神刺激、饥饿、感染、禁酒等为诱因，主要表现为下腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作。还有患者表现为光感性皮肤损害，比如出现腹部表现为剧烈绞痛伴便秘、恶心、呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，也没有腹部反跳痛和肌紧张。
运动神经障碍表现有四肢软弱无力、轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等，症状常反复急性发作，可持续数天至10余天。