先天性巨结肠比较典型的症状，就是反复发生的便秘。
先天性巨结肠的患儿，大多数在出生以后便出现胎便排出延迟，或者是很少排出胎便。新生儿时期，就会有一些肠梗阻的症状出现。随着孩子年龄的增大，便秘情况也会反复的出现，往往是很长时间不排便，经过一些刺激排便以后，会有大量的恶臭便排出。而且由于先天性的因素导致的神经节在肠道的缺如，导致肠蠕动以及肠体的扩张。出现这种便秘的情况，不完全是大便的干结，它是由于排便的时间延长所导致的，有的时候排出来的便便是稀便，这样的情况下，它也容易导致肠道炎症的发生。
所以，当先天性巨结肠反复出现便秘的时候，也要根据情况去医院就诊，大部分孩子是需要手术治疗的。