遗传性球形红细胞增多症是小细胞性贫血。病人可以出现红细胞计数以及血红蛋白浓度的下降，红细胞平均体积降低，但是红细胞平均血红蛋白量以及红细胞平均血红蛋白浓度往往是增高的。
发生遗传性球形红细胞增多症的时候，由于红细胞膜有先天性的缺陷，外周红细胞的形态通常表现为小的球形，变形能力比较弱，脆性增加，在脾脏容易发生破坏，从而有可能会导致溶血性贫血的发生。
临床上病人有可能会出现巩膜、皮肤的黄染，肝大、脾大，可以进行脾脏的切除手术，也可以进行输血治疗，要注意在医生的指导下治疗。