骨髓-胰腺综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，所以导致骨髓-胰腺综合征最根本的原因是由遗传所引起。
由于线粒体DNA的重大缺乏或者重排，患者可以出现红细胞酶的缺陷，进而有可能会造成先天性渐进的多系统的损害，最常累及骨髓和胰腺。病人可以在出生后不久就出现贫血，主要是骨髓累及所导致。
另外，如果是胰腺累及，还有可能会出现一些外分泌功能不全，乳酸水平升高，偶尔的时候有可能会出现乳酸性酸中毒。骨髓-胰腺综合征的患者，最后有可能会发生肝衰竭、肾衰竭，没有有效的治疗方法，预后比较差。