先天性胫骨假关节的病儿有些在出生时即有骨折，有些则在生后外观正常，常在病儿蹬动两腿时，偶然发生骨折，虽经正规治疗，其骨折仍久不愈合。在病儿发育过程中，骨折部逐渐出现成角畸形向前突出，患肢短缩，久之小腿前后侧软组织缩短，徒手牵引不易将其成角畸形矫正。
病儿局部一般无肿胀疼痛等不适感，全身皮肤常有浅棕色斑。先天性胫骨弯曲的婴儿出生时，小腿中下1/3处向前外侧弯曲畸形，有些病儿的胫骨弯曲可维持多年不发生骨折，但偶然轻度外伤或误行手术矫正弯曲畸形后，即不愈合而形成假关节。先天性胫骨弯曲的x线摄片，见胫骨下三分之一处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄。腓骨可有或无相应的改变。