拉福拉病好发于儿童晚期和青春期，最早属于家族性肌阵挛性癫痫，常见症状抽搐，肌张力改变，语言受累等。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体，开始对该病有了新的认识。
该病尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平及地西泮等。患者最终大多因为卧床不起以及反复发生感染而导致死亡，一般活不过25岁。对症治疗，可以提高患者的生活质量。